Mynd: Andrey Prokhorov/istockphoto

Í síðustu viku birtist grein í Nature þar sem tímamótarannsókn í genalækningum er lýst. Rannsóknarefnið er ungur þýskur drengur sem þjáist af sjaldgæfum erfðasjúkdómi. Sjúkdómurinn, sem heitir á ensku junctional epidermolysis bullosa, er tilkominn vegna stökkbreytinga í genum sem skrá fyrir prótínunum sem festa efsta lag húðarinnar við vefinn. Afleiðing sjúkdómsins er sú að húð sjúklinganna er afar viðkvæm og sjúklingarnir þjást oft af sárum, bólgum í húð og fylgikvillum þess.

Breytingar í þremur genum geta valdið sjúkdómnum og vitað var að í þessu tilfelli var það LAMB3 sem var sökudólgurinn. Búið var að reyna húðígræðslu frá föður drengsins sem gekk ekki og því virtust öll sund lokuð þegar ákveðið var að reyna að erfðabreyta húðfrumum drengsins.

Í þeim tilgangi var tekið húðsýni af heilbrgiðum vef, úr því voru einangraðar vefjasérhæfðar stofnfrumur sem síðan voru sýktar með retróveiru sem geymdi heilbrigt eintak af LAMB3 geninu. Vefjaræktin sem varð til eftir að heilbrigða eintakinu af geninu var komið fyrir samanstóð af nokkrum frumutýpum sem saman mynduðu húðlag. Þetta húðlag var svo notað til að græða á veika húð drengsins.

Á nokkrum mánuðum hafði ígrædda húðin vaxið yfir nánast allt húðsvæði drengsins sem var veikt. Fyrir meðferð var drengnum ekki hugað líf þar sem 80% húðar hans var ekki lengur starfhæfur vefur. En í dag er hann með nánst helbrigða húð og lifir því eðlilegu lífi.

Hingað til hafa slíkar meðferðir verið prófaðar á miklu minna húðsvæði. Í þessu tilfelli þurfti að treysta á að heilbrigði vefurinn yfirtæki mikinn meirihluta húðarinnar. Með því að skoða vefjasýni úr drengnum eftir meðferðina hefur komið í ljós að mjög stór hluti húðar hans er tilkominn vegna vefjaígræðslunnar sem þýðir að meðferðin hefur heppnast nær fullkomlega.

Þetta tilfelli er því stórt skref í þeirri vegferð sem genameðferð við þekktum genasjúkdómum er. Við getum lært heilmikið af þessari rannsókn sem öllum til mikillar gleði heppnaðist einstaklega vel.

DeilaShare on FacebookTweet about this on TwitterShare on Google+Share on TumblrShare on LinkedInPin on PinterestEmail this to someone