Albínismi orsakast af galla í erfðaefninu sem veldur skorti á litarefni (melaníni) í húð, hári og augum. Þeir einstaklingar sem fæðast albínóar framleiða annað hvort lítið eða ekkert litarefni sem leiðir til þess að þeir eru mjög hvítir á hörund, með hvítt hár og ljósblá, rauð eða stundum fjólublá augu.

Litarefnið melanín er prótín sem húðfrumur framleiða sérstaklega þegar þær verða fyrir örvun frá sólinni, það er sem sagt melanín sem gerir okkur sólbrún. Hlutverk litarefnisins er að raða sér í kringum kjarna frumnanna til að vernda erfðaefnið fyrir útfjólubláum geislum sólarinnar. Albínóar verða því síður sólbrúnir, vegna þess að þá skortir litarefni, og eru þess vegna mjög viðkvæmir fyrir sól og að meðaltali útsettari fyrir húðkrabbameini en aðrir.

Albínóar eru ekki heilsuveilli en aðrir. Hins vegar eru þeir eins og áður segir varnarlausari í sólarljósi og að auki glíma þeir oftar við skerta sjón. Ástæðan er sú að sjónhimnan þroskast ekki alveg eðlilega og vegna þess að taugar sem tengja augu og heila geta verið að einhverju leiti afbrigðilegar. Að auki er eitt helsta augnvandamál tengt albínisma aukið ljósnæmi, sem er til komin vegna þess að litarefni skortir til að vernda augun.

Áður fyrr var talið að einungis ein gerð albínisma væri til, en í dag vitum við að mismunandi breytingar í erfðaefninu geta haft áhrif á framleiðslu litarefnis. Fimm aðalgerðir albínisma eru skilgreindar Oculocutaneous albínismi, X-tengdur ocular albínismi, Hermansky-Pudlak heilkenni, Chediak-Higashi heilkenni og Griscelli heilkenni, sem er afar sjaldgæft. Þessar týpur eru skilgreindar útfrá því í hvað geni og hvers konar breyting er til staðar. Breytingarnar geta valdið algjörum skorti á litarefni eða jafnvel bara takmarkað magn þess. Þar af leiðandi getur einstaklingur með albínisma verið alveg ljós í æsku en með tímanum safnast litarefni upp í húð og hári einstaklingsins og hún/hann verður dökkhærð/ur og brún/n.

Albínismi erfist víkjandi sem þýðir að albínóar hafa erft galla í melatónín framleiðslu frá báðum foreldrum. Þetta leiðir til þess að albínismi er frekar sjaldgæft fyrirbæri, en að meðaltali er einn af hverjum 17.000 jarðarbúa albínói. Það eru því ekki til skilgreindar albínóa fjölskyldur, þar sem galli í melatónín framleiðslu getur verið til staðar þó albínisminn sé það ekki.

Heimildir:
Medical News Today
Mayo Clinic
Healthline