bubble boy

Það eru bráðum 15 ár síðan myndin Bubble boy kom út. Í myndinni, sem er gamanmynd, er sagt frá strák með galla í ónæmiskerfinu sem veldur því að hann þarf stanslaust að vera verndaður frá umhverfi sínu, inní kúlu. Þetta ástand er sýnt þarna í frekar spaugilegu ljósi en í raunveruleikanum er ástandið sennilega ekkert grín og það er raunverulega til. Nýjar niðurstöður rannsóknar hóps við SALK institute gætu samt leitt til breytinga þar á.

Þessi sjúkdómur heitir severe combined immunodeficiency (SCID) og lýsir sér í skorti á drápsfrumum (natural killing cells) og T frumum í ónæmiskerfinu en þessar frumugerðir eru nauðsynlegar til að ónæmsikerfið sé starfhæft. Afleiðing þess er að viðkomandi getur ekki barist við sýkingar, það sem fyrir flestum er smávægilegt kvef getur dregið manneskju með SCID til dauða. Þess vegna eru þessir einstaklingar í kúlu, sem ver þá fyrir öllu utanaðkomandi áreiti.

Á rannsóknarstofu Salk Institute í Kaliforníu hefur hópur vísindamanna, undir stjórn Tushar Menon, Inder Verma og Amy Firth, huganlega tekist að finna aðferð til hjálpa einstaklingum með SCID að lifa utan kúlunnar.

Það sem hópurinn gerði var að einangra frumur úr beinmerg sjúklings. Ákveðin meðhöndlun á frumunum lætur þær bakka í þroska svo þær verða stofnfrumulíkar frumur. Þegar frumur eru stofnfrumulíkar hafa þær möguleika á að þroskast í nánast hvaða frumugerð sem er.

Þessar stofnfrumulíku frumur voru svo meðhöndlaðar með TALEN aðferð til að laga erfðabreytingarnar sem valda SCID. TALEN er nokkurs konar leiðréttingakerfi sem lagar fyrirfram ákveðnar villur í DNA-inu. Í aðferðinni er notast við ensím sem klippir út DNA röðina sem er gölluð og önnur ensím setja inn rétta DNA röð. Kerfið er einstaklega nákvæmt og hægt er að skipta um svo lítið sem einn basa. Eftir að búið var að endurstilla erfðaefnið voru frumurnar svo meðhöndlaðar til að þroskast í frumur ónæmiskerfisins, drápsfrumur.

Næstu skref hópsins eru að framleiða T frumur sem einnig vantar í SCID sjúklinga. Þegar það tekst væri hægt að gefa sjúklingunum ónæmiskerfi, með því að setja frumurnar í sjúklinginn. Nú þegar hefur hópnum tekist að þroska frumurnar í forvera frumur T frumna, en enn hafa ekki fengist fullþroska T frumur, enda er þroskunarferli frumna mjög flókið og mikilvægt að fara rétta leið.

Einn helsti kosturinn við þessa meðferð er að hægt væri að notast við beinmergsfrumur úr sjúklingnum sjálfum, sem dregur verulega úr líkunum á því að líkaminn hafni frumunum. Vonandi verður í framtíðinni hægt að nota áþekka aðferð til að koma öllum SCID sjúklingum útúr kúlunni.