Þær fréttir bárust frá Kína í desember 2018 að fyrstu erfðabreyttu börnin væru fædd. Vísindaheimurinn stóð á gati, sér í lagi vísindamenn sem vinna við erfðarannsóknir og nota erfðabreytingar í því skyni daglega. Erum við stödd í vísindaskáldsögu eða er tæknin raunverulega komin á þennan stað?

Kínverski vísindamaðurinn He Jiankui tilkynnti fréttastofu AP að hann hefði aðstoðað sjö pör með tæknifrjóvgun sem fól í sér erfðabreytingar á erfðaefni fósturvísanna. Börnin eru tvíburastúlkur sem fæddust kínversku pari, þar sem karlmaðurinn er HIV-jákvæður. Það ætti svo sem ekki að skipta máli, en þegar erfðabreytingin sjálf er skoðuð er það auðvitað grundvallaratriði.

Vörn gegn HIV

Genið sem varð fyrir valinu er nefnilega CCR5 sem skráir fyrir viðtaka á yfirborði ónæmisfrumna. HIV-veiran nýtir sér þennan viðtaka til að smygla sér inn í T-frumurnar. Nokkur dæmi eru þekkt í heiminum þar sem einstaklingar með ákveðnar basabreytingar á þessu geni eru verndaðir gegn HIV-veirunni. CCR5 gerir þó meira en að hleypa HIV inn, það kemur einnig við sögu í öðrum veirusýkingum, og breytingin sem gefur einstaklingum vörn gegn HIV gæti mögulega gert þá útsettari fyrir öðrum veirusýkingum.

Ekki er hægt að útiloka að valið á geninu hafi eitthvað með þá staðreynd að gera að í Kína eiga HIV-smitaðir erfitt með að sækja sér heilbrigðisþjónustu samanborið við heilbrigða einstaklinga. Þau pör sem samþykktu þátttöku í rannsókninni, samkvæmt fréttatilkynningu He Jiankui, fengu frjósemismeðferð, sér að kostnaðarlausu.

CRISPR/Cas tæknin nýtt

Sú framþróun sem orðið hefur í erfðatækni á síðastliðnum áratug hefur gert tilraunir sem þessar mögulegar. Tæknin sem notast er við, CRISPR/Cas kerfið gerir vísindamönnum kleift að gera ótrúlega nákvæmar breytingar með tiltölulega lítilli fyrirhöfn. CRISPR/Cas kerfið hefur stundum verið kallað hárnákvæm sameindaskæri, sem er þó nokkuð góð leið til að lýsa því. Með því að nota CRISPR/Cas má nota stutta DNA-búta til að parast mjög nákvæmt við þekktar raðir í erfðamengi heilkjörnunga og koma af stað endurröðun. Við endurröðunina er svo breyttri DNA-röð komið inn.

Ekki ljóst hvort um raunverulegan atburð er að ræða

Enn sem komið er hafa pörin sem taka þátt í rannsókninni ekki viljað koma fram undir nafni. Það hefur fyllt fólk tortryggni, enda ekkert nema orð He fyrir því að rannsóknin hafi verið framkvæmd. Hafi hún hins vegar verið framkvæmd á enn eftir að birta hana í ritrýndu tímariti. Þar sem rannsóknin hefur ekki enn verið birt í ritrýndu tímariti er erfitt að meta hvort hún hafi það sem til þarf að bera til að teljast góð rannsókn. Engin birt gögn eru til um það hvernig rannsóknin var sett upp, hvernig meðhöndlunin fór fram, hvaða upplýsingar pörin höfðu undir höndunum og svo framvegis.

Þar að auki hefur He stokkið beint í djúpu laugina með því að leyfa fósturvísunum að ná fullum þroska í móðurkviði áður en grunnrannsóknir voru framkvæmdar á því hvaða áhrif meðhöndlunin getur haft á fósturvísa, fóstur eða fullþroskuð ungviði af öðrum tegundum.

Siðferðilegar spurningar vakna

Miðað við þær rannsóknir sem nú þegar hafa verið birtar vitum við ekki nægilega mikið um virkni og áhrif tækninnar til að nota þær í þeim tilgangi að erfðabreyta verðandi einstaklingum. Áður en við náum þeim endapunkti er mikilvægt að vera búin að spyrja okkur þeirrar spurningar hvort við ættum að leyfa okkur að breyta grunnkóða manneskjunnar. Hvort sem He Jiankui er að segja sannleikann eða ekki þá sitjum við eftir með mikilvægar spurningar sem kannski er ekki seinna vænna að leita svara við:

Þótt tæknin sé til staðar og sé nothæf – er siðferðilega réttlætanlegt að nota hana í þeim tilgangi að erfðabreyta fólki? Hverju má þá breyta og hverjir mega nota það?

Einnig má líta svo á að ef tæknin er til staðar og við getum bjargað fólki frá erfðasjúkdómum, auknum líkum á krabbameinsmyndun og annað – er þá siðferðilega réttlætanlegt að beita henni ekki?

Fréttin birtist fyrst í tímariti og á vefsíðu Stundarinnar.