chromosomes

Einhverfa er flókin röskun á taugaþroskun sem enn hefur ekki verið skilgreind til fulls.

Rannsóknir þar sem vísindamenn tengja saman ákveðin svæði í erfðamenginu og einhverfu, hafa sýnt að einhverfa tengist eintakabreytileika á svæðum í erfðamenginu. Eintakabreytileiki er stundum til staðar í erfðaefninu án þess að það hafi nokkur sjáanleg áhrif á einstaklinginn. Til að kanna hvaða áhrif eintakabreytileikinn hefur fylgdist hópur vísindamanna með tjáningu á nokkrum þessara svæða í heilaþroskun. Genin virðast gegna hlutverki á mismunandi tímum í þroskun.

Vísindahópurinn skoðaði nánar svæði sem kallast 16p11.2, sem þýðir að eintakabreytileikann er að finna á litningi 16 á p-armi. Á þessu svæði eru nokkur gen, m.a. gen sem skráir fyrir prótíninu KCTD13. Þetta prótín er tjáð og virkt seint í fósturþroska, en þá binst prótínið við prótínið CLU3 og önnur prótín. Þessi prótínflóki stjórnar svo magni af RhoA í þroskun.

Það sem er sérstaklega merkilegt við þessar niðurstöður er að CLU3 hefur einnig verið tengt við einhverfu, en stökkbreytingar í þessu geni sem valda truflun á virkni prótínsins tengjast einhverfu. Að auki þá er RhoA mjög mikilvægt prótín í þroskun taugafrumna, en það hefur bæði áhrif á frumufar taugafrumanna og uppbyggingu heilans. Frumufar taugafrumna er mikilvægt þegar fóstur eru að þroskast því frumurnar sem mynda mismunandi líffæri þurfa oft að ferðast á milli vefja.

Tilgátan er sem sagt sú að breytileiki í KCTD13 og CLU3 hafi áhrif á þroskun heilans í gegnum RhoA. Vonir eru bundnar við að hægt verði að þróa lyf sem miðar á ofantalin prótín og þannig væri hægt að hafa áhrif á virkni þeirra.

Rannsókn þessi var unnin við háskólann Kaliforníu í San Diego, af hópi sem Lilia Lakoucheva leiddi.
Hægt er að lesa meira um þessa merkilegu rannsókn hér