Mynd: Fox News
Mynd: Fox News

Parkinson’s er í mjög einföldu máli taugahrörnunarsjúkdómur sem lýsir sér aðallega í miklum skjálftum og tapaðri stjórn einstaklinga á hreyfingum sínum. Enn sem komið er er ekki fullkomlega vitað hvað veldur sjúkdómnum og að öllum líkindum koma þar fleiri en einn þáttur að.

Erfðir koma við sögu í þróun sjúkdómsins og einn þekktur erfðaþáttur er stökkbreyting í LRRK2 (lesið lark 2) sem lætur þennan kínasa hengja sameindina fosfór í of miklu magni á markprótín sín, það vill svo til að prótínið sjálft er eitt af markprótínum sínum. Þetta leiðir til þess að einstaklingar sem eru með stökkbreytingu í LRRK2 hafa of mikið af fosfóríleraðri útgáfu prótínsins en slíkar breytingar á prótínum leiða oftast til aukinnar virkni þeirra.

Vísindahópur við University of Alabama, Birmingham hefur verið að skoða þetta tiltekna prótín og tengsl þess við Parkinson’s. Nýlega birti hópurinn mjög áhugaverðar niðurstöður þar sem þau sýna að fosfórílerað LRRK2 finnst einnig í miklu magni í Parkinson’s sjúklingum sem ekki eru með stökkbreytingu í geninu. Það kemur kannski ekki mikið á óvart, en það sem vekur helst athygli við birtingar hópsins er að þessa útgáfu prótínsins er hægt að finna í þvagi Parkinson’s sjúklinga, hvort sem þeir bera stökkbreytinguna eða ekki og mögulega er hægt að nota til að greina hvort sjúkdómurinn sé til staðar og einnig hversu langt hann er genginn.

Hópurinn tók blinda sýnatöku úr þvagsýnabanka sem er í eigu Michael J. Fox Foundation, sem hefur einbeitt sér að Parkinson’s rannsóknum. Úr þvaginu voru einangruð svokölluð exósómes, en það eru nokkurs konar frumublöðrur sem frumur líkamans nota til að losa sig við alls kyns prótín, RNA og DNA. Exósómin er að finna í öllum líkamsvessum okkar, þar á meðal þvagi. Þegar exósómin höfðu verið skilin frá þvaginu voru prótín einangruð úr þeim og síðan skoðaði hópurinn styrk fosfóríleraðra LRRK2. Niðurstöðurnar voru síðan keyrðar saman við sjúkrasögu einstaklinganna sem gáfu þvagsýni.

Í ljós kom að magn fosfóríleraðs LRRK2 hækkaði eftir því sem sjúkdómurinn ágerðist í einstaklingunum. Frekari rannsókna er enn þörf, en sem dæmi þarf að skoða styrk fosfóríleraðs LRRK2 í stærra þýði með stærri viðmiðunarhóp en mögulega verður þessi aðferð framtíðin í að greina Parkinson’s sem í dag getur reynst erfitt að greina sjúkdóminn, eins og á við um marga aðra taugahrörnunarsjúkdóma. Að auki eru þessar niðurstöður grunnurinn að því að þróa ný lyf sem gæti spornað við fosfóríleringu LRRK2.

Hægt er að nálgast vísindagreinar hópsins hér og hér.