decode

Nýverið birtu vísindamenn við Íslenska erfðagreiningu (ÍE) 4 greinar í hinu virta tímariti Nature Genetics. Það telst ansi góður árangur að fá birta grein í tímaritinu og hvað þá 4 í einu. En hvað hefur hópurinn í ÍE verið að skoða?

ÍE hefur í höndunum mikinn fjölda DNA sýna úr Íslendingum. Með því að heilraðgreina erfðamengi einstaklings fæst nokkrun veginn öll DNA röð einstaklings. Einstaklingar geta þó verið gríðarlega mismunandi hvað varðar DNA röð þeirra og því er nauðsynlegt að hafa raðgreiningar úr fleiri einstaklingum til að útiloka hvaða DNA breytingar hafa áhrif og hvaða breytingar hafa engin áhrif. Áhrifin eru, í flestum tilfellum, örlítið aukin áhætta á að fá tiltekinn sjúkdóm.

Þegar talað er um að ákveðinn breytileiki auki áhættu á tilteknum sjúkdóm þýðir það að í þeim hóp sem hafa þessa einstöku basabreytingu eru fleiri sem fá tiltekinn sjúkdóm en í þeim hópi sem ekki hafa þessa einstöku basabreytingu. Með því að heilraðgreina alla þá einstaklinga sem hafa gefið sýni ásamt leyfi, fæst mikið magn upplýsinga sem hægt er að gera ofanskýrða tengslagreiningu á. Í greinunum sem birtust í Nature Genetics á dögunum er m.a. slíkum tengslagreiningum lýst.

Fyrsta greinin sem hér er nefnd, fjallar um hvernig heilraðgreiningin hefur verið notuð til að tímasetja hvenær síðasti sameiginlegi forfaðir karlmanna var til. Það er gert með því að fylgja því sem kallast sameindaklukku Y-litningsins. Sameindaklukka er þegar stökkbreytingar á einstökum bösum eru notaðar til að ákvarða tíðni stökkbreytinga milli kynslóða, m.ö.o. til að meta hraða þróunar á erfðaefninu. Y litningurinn er einungis til staðar í karlmönnum og því ekki hægt að heimfæra þessar niðurstöður á konur. En rannsóknir á hvatberagenum, sem erfðast einungis frá móður til barna, gefa til kynna að síðasta sameiginlega formóðirin hafi verið uppi á svipuðum tíma og forfaðirinn.

Í tveimur greinanna er talað um basabreytingar í geninu ABCA7 sem sýnir tengls við aukna áhættu á alzheimer’s og breytileika í MYL4 og ABCB4 sem að sama skapi sýna tengsl við auknar líkur á annars vegar lifrarsjúkdómum og hjarta- og æðasjúkdómum hins vegar. Til að fá marktækar niðurstöður með slíkum tengingum þurfa að liggja fyrir raðgreiningar úr miklum fjölda einstaklinga, en 2636 einstaklingar voru heilraðgreindir hjá ÍE.

Fjórða greinin fjallar um áveðnar basabreytingar sem valda tapi á virkni genaafurða sem getur valdið sjúkdómi séu bæði eintök viðkomandi óvirk. Sjúkdómar af þessu tagi erfast víkjandi, það þýðir að viðkomandi þarf að hafa tapað virkni í báðum (bæði frá föður og móður) eintökum genanna til að sjúkdómssýnd verði. Ef tveir einstaklingar hvort um sig með eitt óvirkt eintak æxlast eru 25% líkur á að afkvæmið fái tvö óvirk eintök. Það sem kom á óvart í rannsókn ÍE var að tíðni sjúkdómanna var ekki jafn há og búast hefði mátt við, en mögulega eiga fóstur með tvö óvirk eintök erfiðara með að komast yfir ákveðna hjalla í fósturþroska.

Gögnin sem liggja að baki þessara rannsókna eru tilkomin vegna gjafa Íslendinga til vísindanna. Í umræðunni hefur verið að opna aðgengi gjafanna að raðgreiningagögnunum svo þeir og aðrir sem kjósa að gefa sýni geti fengið upplýsingar um hvort og þá hvaða sjúkdómar eru líklegir til að banka uppá í framtíðinni. Áður en slíkar aðgerðir yrðu framkvæmdar þyrfti þó að eiga sér stað mikil umræða um málið í samfélaginu. Margar hliðar eru á þessu máli en helst ber að nefna hvort siðferðilegur grundvöllur er fyrir því að veita fólki erfðaupplýsingar sem það er kannski ekki í stakk búið að vinna úr en að auki væri mjög mikilvægt að skilgreina mjög nákvæmlega hvað felst í hugmyndinni um að einstaklingar beri ábyrgða á eigin heilsu.

Við bendum á umfjöllun The Guardian á niðurstöðum Íslenskrar erfðagreiningar sem og umfjöllun IFLscience. Að auki er hægt að fylgja hlekkjum hér að ofan til að lesa greinarnar sem vísað er í.